长沙三代试管PGT筛查什么？能挑出哪些有问题的胚胎
在做第三代试管婴儿这个过程开始之前, 医生是会让胚胎实验室那边先把胚胎培养到第五天或者是第六天的这个阶段, 然后从里面取出几个细胞来送到外面去进行检查的。大家所要查的就是这个胚胎到底在它的染色体数目方…
在做第三代试管婴儿这个过程开始之前, 医生是会让胚胎实验室那边先把胚胎培养到第五天或者是第六天的这个阶段, 然后从里面取出几个细胞来送到外面去进行检查的。大家所要查的就是这个胚胎到底在它的染色体数目方面、结构方面以及特定的基因位点上面有没有出现那种类似于翻车一样的错误情况。
说得直白一点的意思就是, 所谓的PGT这种检测方式其实就是给胚胎做了一次全方位的体检工作, 目的是为了把那些明显就带有疾病隐患的胚胎给筛选掉。接着再把那些状态更加稳定健康的胚胎留下来, 最后再移植到身体里去, 这样做的主要意义是可以降低那种反复发作流产现象发生的概率。
三代试管PGT筛查什么范围？
PGT这个说法, 全称叫做胚胎植入前遗传学检测, 它是一个很大的类别, 下面还分为了好几个具体的方向。
PGT-A（染色体筛查）, 这个检查做的事情主要是查看胚胎里面的46条染色体的数目到底是不是正确的。它也要看情况里面有没有出现整条都多出来一条的情况。这种多一条的情况被叫做三体。
同样的, 它也会看是否会有整条都少掉一条的现象。这种少一条的情况则被叫做单体。就拿21号染色体来说吧。如果发现是3条了的话。那么这就是唐氏综合征的根源所在。
PGT-SR（结构重排筛查）: 这是一种专门的检查方法, 它会去查染色体是不是有“换家”的现象。这种所谓的换家是指两条染色体之间发生了平衡易位或者倒位。虽然染色体的数目看起来是正常的, 但是在拼接的地方可能会出现缺失或者是重复的情况。
PGT-M（单基因病筛查）: 针对那些已经知道的属于单基因类别的遗传疾病, 像是地中海贫血这类, 还有囊性纤维化这种状况, 主要是去查看胚胎细胞里面, 到底有没有携带会导致发病的那个突变基因片段。
PGT-SNP（亲源性判断）: 这个检测手段可以确认胚胎确实是你自己的。这样做的目的是为了排除掉, 因为实验室交叉污染而可能产生的乌龙事件。
PGT-A和PGT-M到底查什么？
好多人会把这两个概念混在一块儿来说, 其实去查的那个东西是完全不一样的。PGT-A就像是查个大盘子一样, 看那个染色体的条数对不对, 它比较适合那些会有反复流产情况的人、年龄比较大的人还有染色体出现异常的人群。
而PGT-M则是像做定点狙击一样, 你得先搞清楚自己家里面到底是哪个基因位点出了毛病, 去做一个夫妻双方之间的基因咨询, 把这个突变位点给确定下来, 然后再去设计探针到胚胎里面去做验证。
| 对比项 | PGT-A | PGT-M |
|---|---|---|
| 查什么 | 染色体数目/片段 | 单个基因突变 |
| 适用情况 | 反复流产、高龄、核型异常 | 已知单基因病携带 |
| 是否需要夫妻咨询 | 不一定 | 必须 |
哪些情况建议做PGT筛查？
并不是每一个选择进行试管婴儿技术的人都需要去走那个叫做胚胎植入前遗传学检测的那个流程, 不过下面罗列出来的这些具体情况, 医生往往都会建议大家去按照这个方向去做。
1. 女方如果已经年满35岁, 那么胚胎出现染色体异常的情况概率会明显上升, 这时候筛选一轮好胚胎能够避免后面反复移植所带来的麻烦和折磨。
2. 当出现反复自然流产（≥2次）, 尤其是染色体病因不明的的时候, PGT-A能够排除胚胎因素的影响。
3. 当夫妻其中一方存在染色体平衡易位这个情况的时候, 应当直接去做PGT-SR这种方法, 不应该使用普通的PGT-A去代替或者进行敷衍。
4. 家族里面有很清楚的单基因遗传病史的情况存在, 这种情况下使用PGT-M是能够把这种病的传递给截断的。
5. 反复移植优质胚胎,但是,依然没有成功,这个时候,排除了胚胎层面染色体方面存在的问题。
做了PGT是不是就万事大吉？
不是这样的。PGT这种方法, 仅仅是把风险的控制点从胚胎阶段提前了一小步而已。它筛查出来的那些胚胎, 虽然是在大概率上面没有什么问题的状况, 但是它并不可以替代怀孕之后的产前检查。
等到移植完成之后, 那些原本应该做的检查项目, 比如说早孕时候的B超检查、唐氏筛查或者是无创DNA检测、大排畸检查等, 一项都不要省略掉去不做。
另外, 在通过PGT方法取出细胞进行检测的这个环节里面, 有极低的概率会出现嵌合类型的判定情况, 也就是同一个胚胎里面的不同细胞得出的结果是不一致的, 这种时候实验室方面会给标注说明, 最终决定要不要使用这个特定的胚胎, 必须得跟主诊医生面对面的时候坐下来确定。
一句话收个尾
三代试管婴儿技术, 也就是大家常说的 PGT 筛查, 它所针对的是胚胎在染色体层面以及基因层面的具体情况。这项技术的目的之一, 就是把那些本身就带有先天性疾病隐患的胚胎, 给提前筛选出去。
至于你具体应该选择进行哪一种类型的 PGT 检查, 还有到底要不要去做这个检查, 这需要结合你的年龄、之前的病史记录、还有你的染色体核型检测结果等实际情况来综合判断。你应该把这些情况都跟生殖科的医生进行非常透彻的交流之后再来做决定。千万不要自己拿着网上的科普文章去对号入座, 随便给自己下结论。
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